Testy Nifty skuteczne w diagnostyce zespołu Downa
Test NIFTY należy do grupy nieinwazyjnych badań prenatalnych. Do tej pory wszelkie wady genetyczne spowodowane aberracją chromosomalną, czyli zespoły Downa, Edwardsa oraz Patau rozpoznawano najczęściej za pomocą prenatalnych badań nieinwazyjnych, takich jak USG plus badanie biochemiczne krwi matki oraz inwazyjnych badań, takich jak amniopunkcja, czyli badanie próbki płynu owodniowego.
Jakie wady wykrywa innowacyjne badanie Nifty?
Test NIFTY został opracowany, aby określić ryzyko wystąpienia u dziecka trzech najczęstszych wad genetycznych, tak zwanej trisomii. Dokładnie chodzi o trisomię 21, która powoduje zespół Downa. Z kolei trisomia 18 powoduje zespół Edwardsa, a trisomia 13, jest przyczyną zespołu Patau. Trisomia to wynik aberracji chromosomowej. który polega na niewłaściwym rozdziale chromosomów w momencie połączenia się komórki jajowej z plemnikiem: zamiast pary chromosomów pojawia się wtedy trzeci chromosom, który zawiera dodatkowy materiał genetyczny. Niestety każda z chorób o takim podłożu jest wadą nieuleczalną.